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宏哥:作了这样多的检查,为什么还是生下了畸

时间:2019-07-17 13:31来源:未知 作者:代孕公司 点击:
作者:宏哥来源于医殇微信公众号前段日子,有位父亲气冲冲的跑过来投诉,称在我们医院作的唐氏筛查结果都正常的,结果生下来小孩却是一个唐氏儿,我和他详细解释了下相关的道

  作者:宏哥 来源于医殇微信公众号

  前段日子,有位父亲气冲冲的跑过来投诉,称在我们医院作的唐氏筛查结果都正常的,结果生下来小孩却是一个唐氏儿,我和他详细解释了下相关的道理,幸亏家属比较讲道理,最终还是听进了我们的解释,那么为什么唐氏筛查结果正常还会生出来唐氏儿呢?且听我慢慢道来。

  

  结论正常的唐氏筛查

  

  新生儿染色体核型分析报告

  基础知识

  染色体是遗传物质,基因的载体,人类的常染色体是成对存在的。人体的体细胞染色体数目为23对,其中22对为男女所共有,称为常染色体;另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体,男性为XY,女性为XX。

  

  正常的女性染色体

  因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病,称为染色体病。人类的单倍体染色体组上约有结构基因40000个。平均计算,每条染色体约由上千个基因。各染色体上的基因有严格的排列顺序,各基因间的毗邻关系也是较恒定的。所以染色体如果发生数目异常,甚至是微小的结构畸变,都必将导致许多基因的增加或缺失。染色体病常常涉及许多器官系统的形态和功能异常。临床表现往往是多样的,故又称染色体畸变综合征。

  几种常见的染色体畸变综合征

  21-三体综合征

  21三体综合征称为唐氏综合征(Down综合征),是最早报道也是最常见的一种染色体畸变综合征,在新生儿中的发病率为1/600~1/800,智力发育不全是21三体综合征最突出、最严重的表现,智商通常在25~50之间。智力较好的患者可学会阅读或做筒单的手工劳动;通过训练他们能够学会完成更多的劳动。较差者语言和生活自理都有困难。21三体型综合征的发病率随母亲年龄增高而增加。

  三种分型:

  1、三体型

  约92.5%的先天愚型患者属于此类型。患者的核型为47,XX(XY),+21。即比正常人多了一条21号染色体。该病的形成原因主要是由于配子形成过程中发生了21号染色体的不分离。

  2、易位型

  此类患者约占全部先天愚型患者的5%左右。其特点是多余的一条21号染色体,不是独立存在的,而是经易位,移至D组或G组的一条染色体上。所以,这些患者体细胞中的染色体的总数仍为46条,但实际上有一条染色体上是附有一条额外的21号染色体,从而表现出与典型的21三体相同的临床症状。这种型别根据异位的部位不一,症状表现不一。

  3、嵌合型

  较少见,约占先天愚型患者的2.5%。此型的发生原因是受精卵在胚胎发育早期的卵裂过程中,第21号染色体发生了不分离。患者的核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+21。如果染色体不分离发生的时间越早,则异常的细胞系所占的比例就越大,临床症状就越重,反之临床症状就越轻。所以,此类型患者的临床症状多数不如21三体型严重、典型。

  

  18三体综合症亦称爱德华氏综合征(Edwards综合征),是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。

  80%为单纯型18三体,即47,XX(XY),+18;约10%为嵌合型,如46,XX或XY/47,XX(XY),+18;约10%为多重三体如49,XXY,+18等。

  

  13-三体综合征

  13-三体综合征又称小儿帕套综合征(Patau综合征),为第二常见的常染色体病。在新生儿中发病率为1/(4000~10000),女性明显多于男性,表型特征中有中枢神经系统发育缺陷,呈前脑无裂畸形,前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良,切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。13-三体综合征的病死率较高,90%一岁内死亡。

  病因是第13号染色体多了一条13号染色体,即47,XX(XY),+13,约80%源自原发性染色体不分离,多数与母龄较高有关;约15%~20%源自亲代的染色体平衡易位携带者(多数为13/14易位);约5%为嵌合体。多数为散发,家族性病例罕见。新生儿中的发病率约为1/5000~1/6000。

  

  唐氏筛查

  唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是在孕15周-20+6周的时候,通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿代怀孕2018价格上海蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来综合判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

  唐氏筛查它只是一个综合各方面因素,通过计算机的一个公式来确定胎儿患21三体综合征、18三体综合征,神经管缺陷的风险的检查方式。它的结果不具备确诊意义,简单的说就是低风险不代表不会得病,高风险的也不代表一定就得病。它的结果只用来指导临床医师下一步该如何办。

  染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如35岁以下的孕妇中染色体异常的发生几率为1:1185,而35岁时则高达1:335,故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

  分析:回到开头的投诉,这位产妇27岁,未满35周岁,所以不需要染色体检查,仅需要作唐氏筛查,而唐氏筛查的结果显示21三体风险为低风险,18三体风险也为低风险,所以就不需要继续筛查了,直接进入下一步产检流程即可。

  如果有提示有高风险,就需要进一步选择羊水穿刺,无创染色体检查,或有创染色体检查等进一步检查方式了。所以我们医院的处理是没有任何问题的。

  那有人就问了,为什么唐氏筛查不能确诊,那干嘛还要做它呢?这个筛查是一个初筛的检查,对是否进一步检查是有意义的,而且它除了针对21及18三体有风险提示之外,还对神经管缺陷有一定风险提示意义,神经管缺陷是什么?就是致死性的胎儿畸形无脑儿、脊柱裂、脑膨出等宫内生长发育过程中神经管路发育异常的畸形。第二个唐氏筛查抽取母体血液,对胎儿风险基本为零,且价格便宜,所以进行的推广。而羊水穿刺有一定几率会造成流产,无创染色体检查价格昂贵,接近2000-3000,所以并没有像唐氏筛查那样推广。

  写到这里大家应该对唐氏筛查有了正确的认识了吧,现代科技并没有发展到产前检查能够什么先天性疾病都能一五一十的一个不漏的筛查出来的地步,在生育过程中,X射线、电离辐射等,化学药物,微生物感染,高龄孕妇,遗传等均有可能造成出生患儿得染色体疾病的可能,在生育过程中很多的因素应该是大多数人都会去尽力避免的,但上海2018代怀孕价格是其中一点我还要再重复一下,高龄!高龄是染色体疾病患儿出生的高危因素之一,如果要小孩,请千万记得及早生,别去拖的太晚。

  

  产妇年龄与胎儿染色体风险的关系

  另一例案例

  这例案例是一个产前无创DNA检测后正常,出生婴儿罹患染色体疾病的案例,从截图可以看到该患儿为13号染色体长臂部分缺失。

  这又是怎么回事呢?

  

  

  这个就我看,还真不一定华大基因有问题。为啥?因为无创基因检测是有局限性的。

  无创dna的简介

  无创DNA检测的原理

  看完上面两段视频,大家应该了解了,无创DNA是从母体血液中分离胎儿的基因片段,然后进行对基因片段的点数目来进行检测的。但是问题是染色体畸形可不止三体(常规的多一条染色体)这种畸形方式哦,还有其他的如易位、嵌合等畸形方式。所以无创DNA也是有它的局限性的。

  而上面这位家属公布的畸形方式是13号染色体的长臂缺失,这个是结构畸形,不是数目畸形,所以很可能也是检测不出的哦,所以华大基因不予赔偿。

  以下是华大基因的一个检测报告的样本展示,大家有没有注意到该报告中提到,对染色体嵌合,染色体多倍体,染色体平衡易位,倒位,环状,单亲二倍体,单/多基因病等异常无法检测。

  

  写了这样多,是告诉家长们,要正确的认知科学的局限性,不要神话产前的检查,虽然现在的产前检查相比解放前没检查的时候进步了很多,也能够在优生2018年代怀孕价格表优育上,保护母婴安全上起到一定的作用,但是生孩子还是个风险与运气并存的活,仔细的听你的产科医生的建议,并且遵照建议不折不扣的执行,这是在目前科学尚未进步到完美阶段之前你能作到的最完美的选择。

  另外我们社会也需要关注类似唐氏儿的先天性缺陷的人群,给予他们更多的照顾与关爱。

(责任编辑:admin)
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